Uma menina de cinco anos de Essex vive com uma forma rara e deadly de demência infantil que irá gradualmente retirar-lhe a capacidade de andar, falar, ver e comer de forma independente. Holly Nayler tem a doença CLN2 Batten, uma doença neurológica degenerativa que afecta menos de 50 crianças no Reino Unido e menos de 2.000 em todo o mundo.Holly agora tem uma idade psychological entre 12 e 18 meses e pode ter quase 200 convulsões por dia. Em uma ocasião, ela sofreu um recorde de 187 convulsões em 24 horas.
Seus pais, James Nayler, 40, e Lauren Nayler, 32, de Colchester, Essex, dizem que não houve sinais de alerta em seu desenvolvimento inicial. Holly caminhou cedo, passou em todos os exames de saúde e não apresentou atrasos no desenvolvimento até pouco antes de seu terceiro aniversário.“Só quando as convulsões começaram é que percebemos que algo não estava certo”, disse James.
Um diagnóstico que mudou tudo
De acordo com reportagem da SWNSHolly teve sua primeira convulsão poucos dias antes de seu terceiro aniversário. Inicialmente, os médicos suspeitaram de uma infecção. Quando isso foi descartado, a epilepsia foi investigada. Foi somente após testes genéticos que a família recebeu o diagnóstico.Holly foi formalmente diagnosticada com doença CLN2 Batten em 26 de março de 2024.James, que agora cuida de Holly em tempo integral, disse que o momento em que o diagnóstico foi confirmado foi avassalador.“Seu mundo simplesmente para”, disse ele.“Você está tentando entender o que eles estão lhe dizendo, mas, ao mesmo tempo, sua mente está a um milhão de quilômetros por hora. Há todas essas emoções passando por você.“Nunca tendo ouvido falar ou sabendo nada sobre isso, as questões imediatas foram se isso limita a vida, se encurta a vida, que tipo de impacto isso tem.“O médico disse sim para ambos. Ele explicou que, em última análise, sem tratamento, a expectativa de vida é entre cinco e oito anos.”
Antes do seu terceiro aniversário, Holly desenvolveu-se normalmente, andando cedo, falando bem, passando nos exames de saúde, sem apresentar atrasos/ SWNS
A doença CLN2 Batten é um tipo de demência infantil causada por uma mutação genética que impede o corpo de produzir uma enzima essencial. Sem ele, os resíduos tóxicos acumulam-se nas células cerebrais, levando a um rápido declínio neurológico. A maioria das crianças não tratadas perde a mobilidade, a fala e a visão e necessita de sondas de alimentação por volta dos seis anos de idade. A expectativa de vida é normalmente entre seis e 12 anos.
Vivendo com convulsões e perda de habilidades
Apesar da gravidade da sua condição, Holly ainda frequenta a escola cinco dias por semana. Alguns dias ela se sai bem; outros, ela luta.“Às vezes ela sobrevive o dia todo e outras vezes recebemos um telefonema dizendo que ela não está lidando bem com a situação”, disse James.“Alguns dias a fala e a comunicação dela são boas e outros os funcionários da escola usam cartões com imagens.”James disse que a visão de Holly agora é incerta e que suas convulsões continuam a piorar apesar do tratamento.“Holly pode ter até quase 200 convulsões por dia”, disse ele.Mesmo assim, ele descreve a filha como cheia de caráter.“Holly é, em última análise, uma garotinha muito atrevida e feliz”, disse ele.“Ela adora Paw Patrol e dinossauros.“Por mais que as convulsões e as doenças tentem atrasá-la, se ela quiser chegar a algum lugar ela vai nos arrastar pela mão e nos levar até lá.”James e Lauren também têm uma filha de 18 meses, Poppy.
Tratamento que ganha tempo, não cura
James e Lauren, que também têm uma filha de 18 meses, Poppy, optaram por seguir um tratamento que não pode curar a doença CLN2 Batten, mas pode retardar a perda de competências básicas e prolongar a esperança de vida até ao ultimate da adolescência.O tratamento envolve cirurgia cerebral para implantar uma porta nos vasos sanguíneos do cérebro. Holly agora viaja para o Nice Ormond Avenue Hospital a cada duas semanas para receber uma infusão de enzima de quatro horas diretamente em seu cérebro. A viagem de ida e volta pode levar até 13 horas.Ela está recebendo o tratamento desde abril de 2024 e tornou-se carinhosamente conhecida como “The Holly” e “Holly the Dinosaur Princess” no Hospital Colchester e no GOSH.
Holly Nayler e seu pai James. (Pix by way of James Nayler/SWNS)
O medicamento, Brineura (cerliponase alfa), foi desenvolvido pela BioMarin e é entregue através do NHS sob um acordo de acesso especial com o NICE. Ensaios clínicos demonstraram que pode estabilizar ou retardar a perda da função motora e, para muitas crianças, reduzir drasticamente as convulsões.James disse que, para muitas crianças em tratamento, as convulsões param completamente ou reduzem para uma por mês. Esse não foi o caso de Holly.“Holly teria perdido a capacidade de andar. Ela provavelmente já teria perdido a maior parte da visão”, disse ele.“Ela não teria a qualidade de vida que tem agora.”
Incerteza sobre o futuro da droga
Em agosto de 2024, o NICE emitiu um projeto de orientação afirmando que não recomendaria o Brineura assim que o acordo de acesso inicial terminasse, citando o seu custo, mais de £500.000 por criança por ano, e evidências limitadas de longo prazo.Após uma audiência de apelação em novembro, o acordo foi prorrogado até o ultimate de junho de 2026, ou até a publicação da orientação ultimate.As crianças que já recebem o tratamento poderão continuar, mas as famílias temem pelo acesso futuro.“Essas crianças merecem uma vida e merecem uma vida que mantenha o máximo de suas habilidades e funções pelo maior tempo possível”, disse James.“Esta droga é a única no mundo que pode fazer isso.”
Demência infantil no Reino Unido
O caso de Holly surge brand após a morte do mais jovem paciente com demência conhecido no Reino Unido. No início deste mês, Andre Yarham morreu aos 24 anos, menos de dois anos depois de ser diagnosticado com demência frontotemporal.De acordo com o SWNS, Yarham foi diagnosticado um mês antes de completar 23 anos. Os médicos disseram à família que seu cérebro apresentava degeneração comparável à de uma pessoa de 70 anos. Menos de 0,1 por cento das pessoas no Reino Unido são diagnosticadas com demência antes dos 65 anos.Para os Naylers, a conscientização é agora tão importante quanto o tratamento.“Na noite anterior à nossa consulta, pesquisei no Google tudo o que pude pensar que pudesse causar todos os sintomas que ela apresentava”, disse James.“Não apareceu.“Estamos apenas tentando descobrir o que está acontecendo, o que isso significa para nós como família, o que significa para Holly e como será a vida dela em algumas semanas, meses, anos.”
