Charlie BrownOs pais de bebés que nasceram com uma doença rara e limitante dizem que o seu diagnóstico chegou com meses de atraso e depois de terem inicialmente dado o alarme sobre os seus sintomas.
Dani-Rae Brown foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) sete meses após o primeiro sintoma e agora precisa usar uma cadeira de rodas, enquanto Lucian Neale foi diagnosticado com seis semanas de idade, apesar de apresentar sintomas no útero de sua mãe.
A AME é uma doença progressiva de perda muscular que pode causar a morte em dois anos se não for tratada.
Os comentários de seus pais vêm dias depois que a ex-estrela do Little Combine, Jesy Nelson, revelou que seus gêmeos, ela deu à luz prematuramente em maio passado, têm SMA, e “provavelmente nunca andará”.
O governo galês disse que segue o conselho do Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido, que atualmente não recomenda o rastreio neonatal de rotina para detectar SMA.
“Estamos trabalhando para melhorar o diagnóstico de doenças raras e consideraremos quaisquer recomendações futuras do comitê”, afirmou.
Atualmente, o NHS oferece um exame de sangue quando um bebê tem cinco dias de vida para nove doenças raras, mas graves.
A SMA UK, uma instituição de caridade que apoia pessoas afetadas pela doença, apela ao NHS para incluir a SMA na lista – uma vez que o rastreio só é realizado em quem tem um irmão com a doença.
Charlie BrownO pai de Dani, Charlie Brown, de Blackwood, em Caerphilly, disse que ela começou a apresentar sintomas aos cinco meses de idade, mas foi diagnosticada aos 12 meses.
“As pessoas não estavam prestando atenção suficiente”, disse ele Café da manhã da BBC Radio Wales.
“Ela foi reprovada pelo NHS por causa do tempo que levou para diagnosticá-la.
“Passou das pernas de Dani paradas, do pescoço para baixo ela não conseguia mover nada”, disse ele, acrescentando que ela foi tratada bem tarde.
“Se ela tivesse sido examinada ao nascer e tratada, potencialmente ela poderia estar andando, correndo, brincando e sendo uma criança típica”.
Brown disse que Dani agora dependia de uma cadeira de rodas, estava “completamente fraco” e corria constantemente o risco de contrair doenças à medida que a perda muscular piorava.
Dirigido: “Ninguém jamais escolheria esta vida. Não acho que ninguém iria querer confiar esta vida a ninguém. Você não a colocaria em seu pior inimigo.”
O que é atrofia muscular espinhal?
De acordo com o NHS, a SMA é uma condição genética rara que pode causar fraqueza muscular.
Existem quatro tipos de SMA com base na idade em que os sintomas começam e como eles afetam sentar, ficar em pé e andar.
A maioria dos tipos de AME é causada por um gene alterado transmitido a uma criança pelos pais.
Um exame de sangue pode ser usado para confirmar o diagnóstico de AME e atualmente não há cura para a doença.
No domingo, Nelson disse em um vídeo no Instagram que suas filhas gêmeas – Ocean Jade e Story Monroe Nelson-Foster – tem a condição.
Ela a descreveu como a “doença muscular mais grave”.
“Isso afeta todos os músculos do corpo, até pernas, braços, respiração, deglutição”, disse ela.
No vídeoNelson disse que suas filhas não mostravam tantos movimentos nas pernas quanto deveriam e estavam lutando para se alimentar adequadamente.
Samanta WilliamsSamantha Williams, de Crumlin, perto de Pontypool, disse que Lucian foi diagnosticado com AME quando tinha seis semanas de idade, após apresentar sintomas em seu útero.
“Fui completamente ignorado. Comecei a ir ao GP com quatro semanas de idade. [weeks old] ele parou de mover tudo”, disse ela.
“Disseram-me que eu period uma mãe superprotetora, o que é realmente frustrante.”
Lucian está agora com dois anos e Williams disse que estava “indo muito bem”, mas “seria ainda melhor se eles tivessem me ouvido”.
Samanta WilliamsEm 2018, o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido (UK NSC) reviu o rastreio da SMA e decidiu não adicioná-lo à lista porque, na altura, os tratamentos e as evidências robustas sobre a relação custo-eficácia eram limitado.
Em Fevereiro de 2025, o NSC do Reino Unido aprovou uma “avaliação em serviço” – um programa piloto de rastreio – para recolher dados específicos do Reino Unido.
Mas a implementação foi adiada porque o Instituto Nacional de Investigação em Saúde e Cuidados (NIHR) não consegue encontrar investigadores até que o NHS England concorde formalmente em fornecer um piloto – o que é um pré-requisito para iniciar o programa experimental.
O NHS England disse que atualmente apoia avaliações adicionais, acrescentando que está “determinado a fazer” tratamentos únicos o mais rápido possível para todas as crianças e suas famílias”.
“O NHS Technology Research também está avaliando se o sequenciamento genômico poderia ser adotado de forma mais ampla como parte da triagem neonatal padrão no NHS, incluindo testes para SMA”, acrescentou um porta-voz.
‘O tempo é tudo’
Giles Lomax, executivo-chefe da instituição de caridade SMA UK, disse: “Sem diagnóstico e tratamento precoces, os bebês com as formas mais graves de SMA podem apresentar fraqueza muscular rápida e irreversível, levando a incapacidades graves e, em alguns casos, complicações potencialmente fatais.
“Hoje, temos tratamentos eficazes para a AME. Mas o momento certo é tudo. A evidência é clara: os bebés que são diagnosticados e tratados antes do aparecimento dos sintomas apresentam resultados de saúde significativamente melhores.
“Muitos podem atingir marcos de desenvolvimento que não teriam sido possíveis sem uma intervenção precoce. Uma vez iniciados os sintomas, os danos aos neurônios motores não podem ser desfeitos”.
Um porta-voz do governo galês disse: “Seguimos os conselhos do Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido, que atualmente não recomenda a triagem neonatal de rotina para detectar SMA.
“A avaliação em serviço na Escócia ajudará a informar uma recomendação do NSC do Reino Unido sobre se o rastreio da SMA deve ser incluído como parte dos programas de rastreio de sangue em recém-nascidos em todo o Reino Unido.”
De acordo com a SMA UK, estima-se que 47 bebés nasceram com a doença no Reino Unido em 2024, embora cerca de uma em cada 40 pessoas seja portadora do gene alterado que pode causar a doença.
