Sperma dari donor dengan gen penyebab kanker digunakan untuk mengandung hampir 200 anak

Seorang donor sperma yang tanpa sadar menyimpan mutasi genetik yang secara dramatis meningkatkan risiko kanker telah menjadi ayah dari setidaknya 197 anak di seluruh Eropa, demikian ungkap sebuah penyelidikan besar.

Beberapa anak telah meninggal dan hanya sebagian kecil yang mewarisi mutasi tersebut yang akan terhindar dari kanker seumur hidup mereka.

Sperma tersebut tidak dijual ke klinik-klinik di Inggris, namun BBC dapat mengkonfirmasi bahwa sejumlah kecil keluarga Inggris, yang telah diberitahu, menggunakan sperma donor saat menjalani perawatan kesuburan di Denmark.

Financial institution Sperma Eropa di Denmark, yang menjual sperma tersebut, mengatakan bahwa keluarga-keluarga yang terkena dampak memiliki “simpati yang paling dalam” dan mengakui bahwa sperma tersebut digunakan untuk menghasilkan terlalu banyak bayi di beberapa negara.

Investigasi telah dilakukan oleh 14 lembaga penyiaran layanan publik, termasuk BBC, sebagai bagian dari Jaringan Jurnalisme Investigasi Uni Penyiaran Eropa.

Sperma tersebut berasal dari seorang pria anonim yang dibayar untuk berdonasi saat masih mahasiswa, mulai tahun 2005. Spermanya kemudian digunakan oleh wanita selama kurang lebih 17 tahun.

Dia sehat dan lulus pemeriksaan skrining donor. Namun, DNA di beberapa selnya bermutasi sebelum ia dilahirkan.

Ini merusak gen TP53 – yang memiliki peran penting dalam mencegah sel-sel tubuh berubah menjadi kanker.

Sebagian besar tubuh donor tidak mengandung bentuk TP53 yang berbahaya, tetapi hingga 20% spermanya mengandung TP53.

Namun, setiap anak yang dihasilkan dari sperma yang terkena dampak akan mengalami mutasi di setiap sel tubuhnya.

Hal ini dikenal sebagai sindrom Li Fraumeni dan memiliki kemungkinan hingga 90% terkena kanker, terutama pada masa kanak-kanak dan juga kanker payudara di kemudian hari.

“Ini analysis yang mengerikan,” kata Prof Clare Turnbull, ahli genetika kanker di Institute of Most cancers Analysis di London, kepada BBC. “Ini adalah analysis yang sangat menantang untuk diterapkan pada sebuah keluarga, ada beban seumur hidup untuk hidup dengan risiko tersebut, ini jelas sangat menghancurkan.”

Pemindaian MRI pada tubuh dan otak diperlukan setiap tahun, begitu pula USG perut, untuk mencoba mengenali tumor. Wanita sering kali memilih untuk mengangkat payudaranya untuk menurunkan risiko kanker.

Financial institution Sperma Eropa mengatakan “donor itu sendiri dan anggota keluarganya tidak sakit” dan mutasi semacam itu “tidak terdeteksi secara preventif melalui skrining genetik”. Mereka mengatakan bahwa mereka “segera memblokir” donor tersebut begitu masalah dengan spermanya diketahui.

Para dokter yang memeriksa anak-anak penderita kanker terkait dengan donasi sperma menyampaikan kekhawatirannya kepada Masyarakat Genetika Manusia Eropa tahun ini.

Mereka melaporkan telah menemukan 23 varian dari 67 anak yang diketahui pada saat itu. Sepuluh orang telah didiagnosis mengidap kanker.

Melalui permintaan Kebebasan Informasi dan wawancara dengan dokter dan pasien, kami dapat mengungkapkan bahwa secara signifikan lebih banyak anak yang dilahirkan dari donor.

Angkanya setidaknya 197 anak, namun mungkin bukan angka remaining karena belum diperoleh knowledge dari semua negara.

Juga tidak diketahui berapa banyak dari anak-anak ini yang mewarisi varian berbahaya tersebut.

Dr Edwige Kasper, ahli genetika kanker di Rumah Sakit Universitas Rouen, di Perancis, yang menyajikan knowledge awal, mengatakan kepada penyelidikan: “Kami memiliki banyak anak yang telah mengidap kanker.

“Kami mempunyai beberapa anak yang telah mengidap dua jenis kanker berbeda dan beberapa di antaranya telah meninggal pada usia yang sangat dini.”

Céline, bukan nama sebenarnya, adalah seorang ibu tunggal di Prancis yang anaknya dikandung dari sperma donor 14 tahun lalu dan mengalami mutasi.

Dia mendapat telepon dari klinik kesuburan yang dia gunakan di Belgia yang mendesaknya untuk memeriksakan putrinya.

Dia mengatakan bahwa dia “sama sekali tidak mempunyai rasa sakit hati” terhadap pendonor tersebut, namun dia mengatakan bahwa tidak dapat diterima jika dia diberi sperma yang “tidak bersih, tidak aman, dan mengandung risiko”.

Dan dia tahu kanker akan menghantui mereka seumur hidup.

“Kami tidak tahu kapan, kami tidak tahu yang mana, dan kami tidak tahu berapa jumlahnya,” katanya.

“Saya memahami bahwa ada kemungkinan besar hal itu akan terjadi dan ketika hal itu terjadi, kami akan berjuang dan jika ada beberapa, kami akan bertarung beberapa kali.”

Sperma donor digunakan oleh 67 klinik kesuburan di 14 negara.

Sperma tersebut tidak dijual ke klinik di Inggris.

Namun, sebagai hasil dari penyelidikan ini, pihak berwenang di Denmark memberi tahu Otoritas Fertilisasi dan Embriologi Manusia (HFEA) Inggris pada hari Selasa bahwa perempuan Inggris telah melakukan perjalanan ke negara tersebut untuk menerima perawatan kesuburan menggunakan sperma donor.

Para wanita itu telah diberitahu.

Peter Thompson, kepala eksekutif HFEA, mengatakan “sejumlah kecil” perempuan terkena dampaknya dan “mereka telah diberitahu tentang donor tersebut oleh klinik Denmark tempat mereka dirawat”.

Kami tidak tahu apakah ada perempuan Inggris yang menjalani perawatan di negara lain di mana sperma donor didistribusikan.

Orang tua yang khawatir disarankan untuk menghubungi klinik yang mereka gunakan dan otoritas kesuburan di negara tersebut.

BBC memilih untuk tidak merilis nomor identifikasi donor karena ia menyumbang dengan itikad baik dan kasus-kasus yang diketahui di Inggris telah dihubungi.

Tidak ada undang-undang mengenai berapa kali sperma donor dapat digunakan di seluruh dunia. Namun, masing-masing negara menetapkan batasannya sendiri.

Financial institution Sperma Eropa menerima bahwa batasan ini “sayangnya” telah dilanggar di beberapa negara dan mereka “sedang berdialog dengan pihak berwenang di Denmark dan Belgia”.

Di Belgia, satu donor sperma hanya boleh digunakan oleh enam keluarga. Sebaliknya 38 perempuan berbeda menghasilkan 53 anak dari donor.

Batasan di Inggris adalah 10 keluarga per donor.

Prof Allan Pacey, yang pernah menjalankan Financial institution Sperma Sheffield dan sekarang menjabat wakil presiden Fakultas Kedokteran Biologi dan Kesehatan di Universitas Manchester, mengatakan banyak negara menjadi bergantung pada financial institution sperma internasional yang besar dan separuh sperma di Inggris kini diimpor.

Dia mengatakan kepada BBC: “Kita harus mengimpor dari financial institution sperma internasional besar yang juga menjualnya ke negara lain, karena itulah cara mereka menghasilkan uang, dan di situlah masalahnya dimulai, karena tidak ada hukum internasional mengenai seberapa sering Anda boleh menggunakan sperma.”

Dia mengatakan kasus ini “mengerikan” bagi semua orang yang terlibat, namun mustahil membuat sperma benar-benar aman.

“Anda tidak bisa menyaring semuanya, kami hanya menerima 1% atau 2% dari seluruh pria yang mengajukan permohonan untuk menjadi donor sperma dalam pengaturan pemeriksaan saat ini, jadi jika kami memperketatnya, kami tidak akan memiliki donor sperma – di situlah letak keseimbangannya.”

Kasus ini, bersamaan dengan kasus seorang pria yang diperintahkan berhenti setelah menjadi ayah dari 550 anak melalui donor sperma, kembali menimbulkan pertanyaan apakah harus ada batasan yang lebih ketat.

Masyarakat Reproduksi Manusia dan Embriologi Eropa baru-baru ini menyarankan batasan 50 keluarga per donor.

Namun, dikatakan hal ini tidak akan mengurangi risiko pewarisan penyakit genetik langka.

Sebaliknya, hal ini akan lebih baik bagi kesejahteraan anak-anak yang mengetahui bahwa mereka adalah salah satu dari ratusan saudara tiri.

“Lebih banyak yang harus dilakukan untuk mengurangi jumlah keluarga yang dilahirkan secara world dari donor yang sama,” kata Sarah Norcross, direktur Progress Instructional Belief, sebuah badan amal independen untuk orang-orang yang terkena dampak infertilitas dan kondisi genetik.

“Kami tidak sepenuhnya memahami apa dampak sosial dan psikologis dari memiliki ratusan saudara tiri ini. Hal ini berpotensi menimbulkan trauma,” katanya kepada BBC Information.

Financial institution Sperma Eropa mengatakan: “Penting, terutama mengingat kasus ini, untuk mengingat bahwa ribuan wanita dan pasangan tidak memiliki kesempatan untuk memiliki anak tanpa bantuan donor sperma.

“Secara umum lebih aman untuk memiliki anak dengan bantuan donor sperma jika sperma donor disaring sesuai dengan pedoman medis.”

Sarah Norcross mengatakan kasus-kasus ini “sangat jarang terjadi” jika kita mempertimbangkan jumlah anak yang lahir dari donor sperma.

Semua ahli yang kami ajak bicara mengatakan bahwa menggunakan klinik berlisensi berarti sperma akan disaring untuk mengetahui lebih banyak penyakit dibandingkan kebanyakan calon ayah.

Prof Pacey mengatakan dia akan bertanya “apakah ini donor dari Inggris atau donor dari tempat lain?”

“Kalau donor dari tempat lain menurut saya sah-sah saja bertanya, apakah donor itu pernah dipakai sebelumnya? Atau berapa kali donor ini dipakai?”

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal terkena dampak masalah yang diangkat, rincian bantuan dan dukungan tersedia di Garis Aksi BBC.