Becky Fast, da CNBC, detalha a jornada da filha com doenças raras

Passei os últimos 25 anos na frente das câmeras aqui na CNBC e as pessoas passaram a saber muito sobre mim.

O que eles não sabem, porém, é provavelmente a parte mais importante: minha família. E nossa família é feliz. Mas também somos únicos e temos nossas lutas.

Nossa filha Kaylie, de 9 anos, nossa filha mais nova, tem uma doença genética rara. Sua jornada e suas batalhas me mudaram de muitas maneiras, todas para melhor.

Kaylie é uma garota linda, feliz e amorosa. Quem nos conhece diz que ela é uma mini-eu. Mas sei que ela está melhor do que nunca. Ela está cheia de luz, vida e amor. E ela trabalha mais duro todos os dias do que qualquer pessoa que conheço.

Kaylie tem SYNGAP1, o que significa que ela produz apenas metade da proteína SynGAP necessária para o desenvolvimento do cérebro. Tal como as outras cerca de 1.700 pessoas em todo o mundo com o mesmo diagnóstico, isso significa que ela tem convulsões, atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais. E como a maioria dos outros Syngapians, ela tem autismo. O autismo de Kaylie é grave.

Ela tem apraxia, o que significa que mesmo tendo dificuldade para falar, ela tem uma linguagem muito receptiva e – eu acho – entende a maior parte do que está acontecendo ao seu redor. Às vezes as pessoas presumem que só porque Kaylie não consegue falar, ela não entende o que estão dizendo. Às vezes eles falam sobre Kaylie bem na frente dela. Às vezes é merciless. Já ouvi pessoas chamá-la de retardada, mimada ou indisciplinada. Disseram que ela é velha demais para andar no carrinho, que é onde ela se sente mais segura quando estamos na comunidade. Ou eles nos lançaram olhares de desaprovação e disseram que ela não deveria ter permissão para passar tanto tempo na tela quando a deixamos usar um iPad em um restaurante ou nos jogos de basquete de seu irmão. Eu ouvi tudo isso. E ela também.

Ter SYNGAP1 e apraxia significa que Kaylie muitas vezes não consegue controlar seu corpo. Ele não fará o que ela deseja, o que, como você pode imaginar, é extremamente frustrante para ela. Às vezes ela age mal, mas trabalha com terapeutas comportamentais há muitos anos. Ela está ficando melhor em lidar com isso.

Um amigo cujo filho tinha câncer no cérebro deu uma olhada na imagem do cérebro de um síngapiano e disse que se parecia exatamente com o cérebro de uma criança que havia recebido radiação para tumores cerebrais. Num cérebro neurotípico, os dendritos – as conexões neurais que transmitem impulsos elétricos no cérebro – parecem árvores bem podadas, com galhos claros e definidos saindo de um tronco central. Pessoas com SYNGAP1 possuem dendritos com troncos mais grossos e muitos galhos. Esses ousados ​​troncos de sinapses, em vez das conexões elegantes que a maioria das pessoas tem, significam que Kaylie pode ficar sobrecarregada com a enxurrada de informações que vem em sua direção. Às vezes, ela se morde enquanto tenta controlar tudo. Às vezes ela morde a mim ou ao pai dela. Ela não quis dizer isso. Nós sabemos disso. Mas é difícil processar isso e reagir com graça enquanto acontece.

Seguindo em frente após um diagnóstico

Quando Kaylie nasceu, tudo parecia perfeito. Ela ficou a termo, sem problemas na gravidez. Ela tinha 10 dedos nas mãos e 10 pés. Ela estava feliz o tempo todo. Ela sorriu com menos de um mês de idade. Algumas pessoas disseram que devia ser gás, mas não period. Tirei fotos com meu celular quando a segurei sorrindo em meus braços porque eu mesmo não conseguia acreditar.

Ela amamentou lindamente. Ela dormiu melhor do que meu filho. Ela estava contente e feliz. Ela fez tempo de barriga para baixo. Tudo parecia perfeito.

Mas quando ela tinha cerca de sete meses, comecei a me preocupar. Ela cruzou os olhos com muita frequência. Ela não estava rolando. E às vezes ela olhava para o espaço. Parecia que ela estava reiniciando como um computador quebrado.

Aos oito meses, eu estava preocupado o suficiente para procurar ajuda de terapeutas e médicos. Eles a diagnosticaram com atrasos globais no desenvolvimento. Eles trabalharam com ela. Esperamos e oramos.

Kaylie fez progressos. Foi muito lento em relação aos seus colegas e aos primos nascidos poucos meses depois dela. Isso às vezes tornava as funções familiares difíceis de suportar… ver até que ponto ela estava ficando para trás em relação aos primos, embora nossa família extensa fosse nosso maior apoio. Period uma faca de dois gumes, e às vezes (frequentemente) eu desabava em eventos de feriados e reuniões familiares.

Consultamos um neurologista. Ela prescreveu um EEG, que mostrou atividade cerebral incomum e convulsões. Kaylie iniciou um longo e variado caminho de medicamentos destinados a controlar suas convulsões. Pouco antes de Kaylie completar 3 anos, obtivemos os resultados de um teste genético que mostrou que Kaylie tinha SYNGAP1. O diagnóstico foi devastador, pois sabíamos que mesmo muito trabalho, determinação e anos de terapias não seriam suficientes para “consertar” todos os seus sintomas. Mas também nos trouxe uma compreensão do que Kaylie estava enfrentando, uma comunidade de outras famílias lidando com os mesmos problemas, e esperança de que poderíamos eventualmente encontrar uma cura.

Trabalhar com terapeutas, médicos e professores dedicados ajudou tremendamente. Kaylie continua a progredir e aprendemos muito sobre a melhor forma de tentar ajudá-la. Mas temos um longo, longo caminho a percorrer. E nós somos alguns dos mais sortudos. Temos recursos para pagar por ajuda e acesso aos melhores cuidados e terapeutas. E médicos e empresas me ligam de volta por causa do meu cargo público.

A maioria das pessoas não tem tanta sorte. E essa é uma grande parte da razão pela qual sentimos que precisamos falar agora.

Levei anos para chegar a este lugar, emocionalmente, para poder falar sobre isso publicamente. Após o diagnóstico de Kaylie, desliguei essa parte da minha vida e do meu cérebro enquanto estava no trabalho e no ar, apenas para poder funcionar e fazer meu trabalho.

Mas o mais importante é que demorou tanto tempo para sentirmos que entendemos o suficiente sobre as doenças raras – a viagem e o que a ciência está agora a tornar possível – para sentirmos que poderíamos faça a diferença falando abertamente.

Cada família com um diagnóstico de doença rara tem de percorrer um caminho complexo – tentar prestar os melhores cuidados possíveis ao seu filho no dia a dia, ao mesmo tempo que procura desesperadamente uma cura ou uma terapia para tentar melhorar o seu diagnóstico a longo prazo. É um caminho muito solitário e, embora existam mais de 10.000 doenças raras, as pessoas nas comunidades por elas afetadas sentem muitas vezes que o estão a percorrer sozinhos.

Mas a verdade é que muitas das pessoas diagnosticadas com uma dessas 10.000 doenças raras estão a trilhar caminhos semelhantes. Percebemos que “doenças raras” não são tão raras quando vistas coletivamente, assim como o câncer é hoje. E quando olhamos para os 30 milhões de americanos que são afectados por doenças raras – e o que poderá chegar a 400 milhões de pessoas em todo o mundo – temos uma população de pacientes que pode ser atractiva para as empresas biotecnológicas e farmacêuticas. Também o torna atraente para investidores que podem ajudar a financiar a busca por curas. É uma população que necessita de atenção legislativa e regulamentar, para garantir que os desafios únicos enfrentados pelas pessoas com doenças raras são abordados e para ajudar a agilizar o processo regulamentar para a cura de doenças “órfãs”.

E é aí que entra a CNBC Cures. A CNBC tem um público único com todos os constituintes que podem fazer uma enorme diferença no caminho para as doenças raras. Esse é o nosso objetivo com o CNBC Cures: reunir esses grupos, destacar o que é possível na ciência neste momento, identificar obstáculos que impedem o progresso científico dos pacientes e tirá-los do caminho o mais rápido possível.

Porque para os pacientes com doenças raras, o tempo é o inimigo.

Os avanços tecnológicos ocorrem em ritmo vertiginoso. A inteligência synthetic está a acelerar o progresso, e os avanços na terapia genética e nas terapias ASO estão a acontecer muito mais rapidamente do que eu acreditava ser possível há apenas alguns anos.

Mas para os pacientes e famílias com doenças raras, o ritmo nunca é suficientemente rápido. O tempo lentamente elimina a capacidade de alguns pacientes respirarem ou de seus órgãos ou músculos funcionarem. E para aqueles com doenças crónicas, cada ano que passa sem cura fecha a abertura sobre a qualidade de vida que será eventualmente possível.

E é por isso que a hora de agir é agora. Pesquisadores e investidores neste espaço dirão que a ciência nunca foi tão forte. Temos a capacidade de mudar milhões de vidas. Inscreva-se no Boletim Informativo de Curas da CNBC. Participe do primeiro Cúpula de Curas da CNBC em março. Acompanhe as histórias que apresentaremos nos próximos meses para ver como você pode fazer a diferença. Porque é uma longa jornada para milhões de americanos afetados por doenças raras, e o caminho será muito menos solitário se todos o percorrermos juntos.